Спинальная мышечная атрофия (СМА) — сочетание заболеваний, возникающих в результате дегенерации двигательных нейронов спинного мозга либо ствола головного, приводящее к снижению мышечного тонуса и силы с дальнейшим развитием пареза или паралича (в зависимости от типа болезни), при этом на умственное развитие и обучаемость заболевания не влияет.
Наиболее частые причины спинально-мышечной атрофии:
• мутация в геноме SMN1 (наследственная предрасположенность одного из родителей)
• тромбоз кровеносных сосудов
• родовая травма у младенца
• перенесённый полиомиелит
• миозит
• Проксимальная СМА делится на 4 вида, определяющиеся продолжительностью жизни пациента, его возрастом в момент начала болезни и тяжестью течения:
• Младенческий тип (болезнь Верднига-Гофмана). Проявляется болезнь с рождения и в последующие 6 месяцев. Ребёнок имеет проблемы с дыханием (развивается дыхательная недостаточность), нарушен сосательный, кашлевой и глотательный рефлекс (проблемы с проглатыванием слюны и выделением мокроты), мышечная слабость не позволяет держать головку и сидеть. Чтобы продлить жизнь таких пациентов, их подключают к ИВЛ и кормят через зонд. Течение болезни характеризуется задержкой моторного развития, образованием контрактур с деформациями грудной клетки. При должном уходе дети проживают чуть больше двух лет.
• Промежуточный тип (болезнь Дубовица). Проявляется с 7-го по 18 месяц. Ребёнок может самостоятельно принимать пищу, садиться, но не способен передвигаться ногами. Жизнь такого пациента зависит от количества пораженных мышц дыхательного аппарата. При визуальном осмотре наблюдается мышечная скелетная деформация, поверхностное диафрагмальное дыхание, снижение кашлевого рефлекса с переходом в дыхательную недостаточность, контрактуры, тремор конечностей.
• Юношеский тип (болезнь Кюгельберга-Веландера). Болезнь характерна для детей старше полутора лет. До подросткового возраста дети самостоятельно передвигаются, затем происходит утрата моторных навыков, возникают проблемы с глотанием пищи, слюны, пережёвыванием пищи. При осмотре врачом выявляется картина сколиоза, контрактур, прогрессирует дыхательная недостаточность.
• Взрослый тип (взрослая форма). Прогрессирует у лиц старше 35 лет. Пациенты испытывают слабость в мышцах, тремор в конечностях, появляются эндокринологические нарушения, развивается сколиоз, нарушается подвижность в суставах. Первыми начинают отказывать мышцы нижних конечностей, а после — верхних, приводя к сложностям с дыханием и глотанием.
Реабилитация
Методы реабилитации, применяемые в нашем центре:
Тандем физиотерапевтических процедур и физической реабилитации способствует улучшению моторных функций пациента, укреплению мышечного корсета и снижению спастичности.
Важно проводить реабилитационные мероприятия под строгим контролем реабилитологов.
К основным мероприятиям, направленным на облегчение жизнедеятельности относят:
Для поддержки тонуса мышечного аппарата путём выполнения активных и пассивных упражнений хорошо зарекомендовали себя:
• ЛФК
• кинезотерапевтическая методика «Экзарта»
• гидрокинезотерапия
Зачастую при СМА наблюдаются проблемы с вестибулярным аппаратом. Для диагностики и тренировки равновесия успешно применяется:
• стабилометрия
• скалолазание с использование специального стенда- тренажера «Скалодром»
Для активации застоявшихся метаболических процессов мышечной ткани и улучшения кровообращения показано локальное и системное физиотерапевтическое лечение:
• электростимуляция
• электрофорез
• озокерито/парафинолечение
• магнитотерапия
Для улучшения действия лимфатической и кроветворной системы, восстанавливая трофику тканей, предотвращая появление пролежней показано:
• массажное воздействие (классический массаж, аппаратный массаж, электростатический массаж, вихревой и струйный гидпомассаж)
Для тренировки жевательной и глотательной мускулатуры при показаниях
• занятия с медицинским логопедом
Для социализации и адаптации в социуме
• эрготерапия
• психологическое консультирование
Своевременное комплексное реабилитационное воздействие позволяет значительно улучшить качество жизни.
Под действием комплекса реабилитационных технологий наблюдается выраженное улучшение суммарных показателей простейших моторных и двигательных функций.
Несовершенный остеогенез – это серьезная генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.
Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми».
При этом заболевании часто наблюдаются:
• различные аномалии зубов и изменения прикуса
• деформации костей
• атрофия мышц
• гипермобильность суставов
• тугоухость
Как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, но сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей», если подобрать правильное лечение и адекватные реабилитационные мероприятия, учитывающие тип течения заболевания.
Выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость.
II тип - тяжелая перинатально - летальная форма, когда множественные переломы костей возникают внутриутробно
III тип - имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
Стадии течения заболевания:
• латентная стадия
• стадия патологических переломов
• стадия глухоты
• стадия тяжелого остеопороза
Лечение несовершенного остеогенеза обязательно должно включать профилактику переломов: прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов. При переломах – гипсовая фиксация осколков.
Реабилитация
Все реабилитационные мероприятия проводятся в очень осторожном щадящем режиме.
Методы реабилитации, применяемые в нашем центре:
• ЛФК
• гидрокинезотерапия
• массажное воздействие (применение щадящих техник классического массажа и гидромассажа с использованием вихревых потоков струй воды, аппаратный электростатический массаж «ЭЛГОС»)
Основные задачи ЛФК, гидрокинезотерапии и массажного воздействия это:
• усиление микроциркуляции в мышцах и опосредованно в костях
• корректировка мышечного напряжения и связочного натяжения
• снижение болевого синдрома
• создание «мышечного корсета»
• улучшение координации движения и повышение двигательной ловкости
• упражнения для вертикализации
• тщательно контролируемые силовые упражнения с целью корректировки минеральной плотности костей для стимулирования кровообращения в костной ткани и формирования силового напряжения построения кости
• дозированные аэробные упражнения улучшают работу сердечно-сосудистой системы
• упражнения с механической нагрузкой стимулируют деятельность остеобластов
• дыхательная гимнастика с целью профилактики застойных явлений в легких и пневмоний
• комплекс упражнений направлен на стимуляцию аутохтонной мускулатуры спины (глубоких мышц спины) и мышц сводов стоп.
Из- за патологии стоп у таких детей часто наблюдается снижение амортизационной функции при ходьбе, происходит нефизиологичное распределение нагрузки на кости нижних конечностей, что приводит к переломам. Так же неравномерное распределение нагрузки влечет за собой нарушение осанки. В этом случае эффективно применение в программе реабилитации курса стабилометрии. При нарушении устойчивости (пастуральной неустойчивости), удержания тела в положении стоя и при смене положения так же показана стабилометрия
Эффективно в комплексе реабилитационных услуг физиотерапевтическое лечение. Физиотерапия направлена на мягкое укрепление мышц и улучшение подвижности, минимизируя при этом риск переломов.
• локальное физиолечение : электрофорез солей кальция, локальная магнитотерапия, УФО
• системные физиолечение на установке «Магнитотурботрон»
Пациенты боятся упасть и получить перелом и, как следствие, появляется патологический страх перед движениями вообще. Это в корне не правильно. Недостаток двигательной активности для таких людей может стать ещё более опасным, чем переломы.
Для социальной адаптации очень важна:
• эрготерапия
• работа с психологом
Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, чем внутриутробная, когда летальность составляет около 80 %. Вместе с тем, поздняя форма так же значительно ограничивает качество жизни и требует системного подхода к лечению. Комплексная реабилитация больных детей с несовершенным остеогенезом с применением неинвазивных щадящих методов позволяет повысить качество жизни и эффективность проводимого лечения, в том числе влияя на силу и выносливость мышц туловища и нижних конечностей.
Профилактика
• правильный уход за ребенком
• проведение непрерывных лечебно-реабилитационных курсов
• предупреждение бытовых травм
• может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов
• наличие в семье заболевания- несовершенный остеогенез служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию
Солнечные дети. Так называют малышей с синдромом Дауна. Им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми, послушными, способными дарить невероятную любовь и трепетное отношение к своим близким.
Но при этом у них зачастую происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти.
Данная генетическая аномалия считается не излечимой, она не зависит от образа жизни родителей ребенка, состояния их здоровья, наличия вредных привычек и любых других факторов.
Но, если правильно выстроить жизнь ребенка, постоянно помогая ему совершенствоваться - можно значительно улучшить его состояние. Дети с этой особенностью при поддержке специалистов осваивают правильную речь, учатся ухаживать за собой, находят друзей, ходят в школу и могут успешно работать.
Специалисты ЦФР «АКВИЛА» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна.
• ЛФК. Специальные занятия, учитывающие особенности поведения. "Солнечные" дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, озорство и непоседливость. И как раз занятия ЛФК пойдут таким детям на пользу. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле.
• Логопед- дефектолог поможет в построении связной речи и в устранении дефектов.
• Логопедический массаж обеспечит нормализацию тонуса артикуляцинной мускулатуры, улучшение навыка управления мышцами языка и губ, благодаря чему ребенок получает возможность произносить правильные звуки.
• Массажное воздействие. Классический или аппаратный массаж проводится с целью уменьшения мышечной гипотонии.
• Локальное или системное физиолечение по показаниям.
• Коррекционно- педагогические занятия в Монтессори среде для выработки психомоторных навыков, социальной адаптации и коррекции речи.
• Сенсомоторика.
Сенсорное восприятие развивает у ребенка умение ориентироваться в пространстве. Сенсоморика помогает в усвоении информации, развивает мыслительные процессы, учит проводить сравнительный анализ, обобщать, классифицировать, выделять главное и второстепенное. Именно в рамках сенсорного воспитания происходит адаптация особенного ребенка в социум.
Очень важно окружить детей с синдромом Дауна родительской любовью и заботой.
Очень важно уделять много внимания их физическому и психическому развитию.
Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии эти дети способны к обучению. Конечно, им требуется больше времени на овладение учебным материалом, чем сверстникам. Но при этом, они могут посещать детский сад и школу, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста